EH en Alta definicion (HD)

EH en Alta definicion (HD)

Descripción general

EH en Alta definicion (HD)

HDinHD (Enfermedad de Huntington en Alta Definición; HDinHD.org) es un portal en línea abierto para la comunidad de investigadores de la EH que presenta una visión sintetizada de datos científicos, en gran medida preclínicos, relacionados con la EH.

El objetivo de HDinHD es fomentar y apoyar una comunidad colaborativa unida en su impulso para acelerar el desarrollo de terapias que retrasen la aparición y/o mejoren los efectos de la enfermedad de Huntington. HDinHD busca lograr esto a través de:

Destacamos a continuación varias herramientas y recursos de datos disponibles para descargar desde HDinHD.

Una descripción general de los componentes HDinHD, que incluye una demostración de HD Explorer.

Este video se presentó originalmente en la Conferencia anual de Terapéutica de HD del CHDI, del 27 al 29 de abril de 2021.

Reproduce el video

HERRAMIENTAS

GWAS

Las siguientes herramientas fueron desarrolladas por el Consorcio de Modificadores Genéticos de la Enfermedad de Huntington (GeM-HD) para brindar acceso a hallazgos de todo el genoma a partir de análisis de modificadores genéticos de la enfermedad de Huntington.

GeM Euro 9K

Herramientas de visualización y resultados resumidos de un estudio de asociación de todo el genoma para identificar modificadores genéticos de la enfermedad de Huntington realizado por el Consorcio GeM-HD (PMID: 31398342 y PMID: 34180418).

Herramientas

Explorador HD

HD Explorer presenta una red integrada de datos experimentales de HD seleccionados y analizados a partir de la literatura, repositorios de ómicas de la comunidad e informes CHDI internos recientemente publicados. HD Explorer incluye los siguientes componentes:

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Publicaciones e informes CHDI

Artículos de PubMed o informes del programa CHDI referidos dentro del ecosistema HDinHD. La mayoría de las publicaciones están vinculadas a datos experimentales detallados en HDinHD.

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Estudios de interactores Htt

Informes de interacción proteína-proteína HTT (ya sea mutante o WT), tanto positivos como negativos, seleccionados de la literatura.

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Estudios de perturbación

Métodos, resultados y detalles experimentales de estudios intervencionistas (farmacológicos, genéticos, de estilo de vida, etc.) aplicados a un modelo de EH. Los datos se han seleccionado a partir de más de 1500 artículos de PubMed e informes del programa CHDI.

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Estudios ómicos

Conjuntos de datos HD y relacionados con HD extraídos de GEO, PRIDE, ArrayExpress y otros repositorios ómicos de dominio público. Los conjuntos de datos se seleccionan y analizan, y se proporcionan enlaces a los conjuntos de genes resultantes de estos análisis.

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Conjuntos de genes

Conjuntos de genes derivados de publicaciones, informes del programa CHDI, estudios de perturbación de la EH y conjuntos de datos de ómica comunitaria. Estos conjuntos de genes componen HDSigDB, una biblioteca de enriquecimiento de conjuntos de genes diseñada para proporcionar un contexto funcional rico para el análisis de enriquecimiento de conjuntos de genes relacionados con la EH.

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Modelos de ratón HD

Un catálogo de distintos modelos de mouse descritos en la literatura sobre HD, así como modelos de mouse disponibles para licencia de CHDI. Las líneas de modelos de ratón individuales están vinculadas bidireccionalmente dentro de HD Explorer hacia/desde los datos experimentales publicados generados utilizando ese modelo de ratón.

Vigente al 18 de enero de 2024

Publicaciones e informes CHDI

Artículos de PubMed o informes del programa CHDI referidos dentro del ecosistema HDinHD. La mayoría de las publicaciones están vinculadas a datos experimentales detallados en HDinHD.

Estudios de interactores Htt

Informes de interacción proteína-proteína HTT (ya sea mutante o WT), tanto positivos como negativos, seleccionados de la literatura.

Estudios de perturbación

Métodos, resultados y detalles experimentales de estudios intervencionistas (farmacológicos, genéticos, de estilo de vida, etc.) aplicados a un modelo de EH. Los datos se han seleccionado a partir de más de 1200 artículos de PubMed e informes del programa CHDI.

Estudios ómicos

Conjuntos de datos HD y relacionados con HD extraídos de estudios moleculares GEO, PRIDE y ArrayExpress. Los conjuntos de datos se seleccionan y analizan, y se proporcionan enlaces a los conjuntos de genes resultantes de estos análisis.

Conjuntos de genes

Conjuntos de genes derivados de publicaciones, informes del programa CHDI y repositorios comunitarios de ómicas. Estos conjuntos de genes componen HDSigDB, una biblioteca de enriquecimiento de conjuntos de genes diseñada para proporcionar un contexto funcional rico para el análisis de enriquecimiento de conjuntos de genes relacionados con la EH.

Modelos de ratón HD

Un catálogo de distintos modelos de ratón HD descritos en la literatura. Las líneas individuales del modelo de ratón están vinculadas bidireccionalmente dentro de HD Explorer hacia/desde los datos experimentales publicados generados utilizando ese modelo de ratón.

Vigente al 1 de enero de 2023

Descargar

Firmas moleculares en el cuerpo estriado del ratón.

Nuestros socios de Rancho BioSciences realizaron un análisis exhaustivo de datos de genes y proteínas generados a partir de una serie alélica de ratones knock-in (KI) que contienen un número cada vez mayor de repeticiones CAG. Se desarrollaron y validaron en conjuntos de datos externos una firma de 266 enfermedades genéticas del estriado y una firma de 115 enfermedades de proteínas del estriado. Estas firmas representan lecturas moleculares de la progresión de la enfermedad en modelos de ratones con EH, caracterizan aún más su fenotipo relacionado con la EH y pueden ser útiles en la evaluación preclínica de intervenciones terapéuticas candidatas.

La sección de Descargas de HDinHD incluye una sección de firma de Enfermedad del cuerpo estriado que contiene lo siguiente:

El manuscrito también puede descargarse desde bioRxiv.

es_ESES

Plataforma de investigación clínica

Enroll-HD es una plataforma de investigación clínica y el estudio observacional más grande del mundo para familias con enfermedad de Huntington.

Para centros de estudio

¡Muy pronto! Recursos operativos para sitios de estudio, incluido el acceso al portal de capacitación.