HDinHD

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Überblick

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HDinHD (Huntington-Krankheit in High Definition; HDinHD.org) ist ein offenes Online-Portal für die Huntington-Forschungsgemeinschaft, das eine zusammengefasste Ansicht der Huntington-bezogenen, größtenteils präklinischen, wissenschaftlichen Daten präsentiert.

Das Ziel von HDinHD besteht darin, eine kollaborative Gemeinschaft zu fördern und zu unterstützen, die in ihrem Bestreben vereint ist, die Entwicklung von Therapeutika zu beschleunigen, die den Ausbruch der Huntington-Krankheit verzögern und/oder ihre Auswirkungen lindern. HDinHD möchte dies erreichen durch:

Im Folgenden stellen wir einige Tools und Datenressourcen vor, die von HDinHD heruntergeladen werden können.

Ein Überblick über die HDinHD-Komponenten mit einer Demonstration des HD Explorer.

Dieses Video wurde ursprünglich auf der jährlichen CHDI HD Therapeutics Conference vom 27. bis 29. April 2021 präsentiert.

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WERKZEUGE

GWAS

Die folgenden Tools wurden vom Konsortium Genetic Modifiers of Huntington's Disease (GeM-HD) entwickelt, um Zugang zu genomweiten Erkenntnissen aus Analysen genetischer Modifikatoren der Huntington-Krankheit zu ermöglichen.

Gem Euro 9K

Visualisierungstools und zusammenfassende Ergebnisse einer genomweiten Assoziationsstudie zur Identifizierung genetischer Modifikatoren der Huntington-Krankheit, durchgeführt vom GeM-HD-Konsortium (PMID: 31398342 und PMID: 34180418).

Werkzeuge

HD-Explorer

HD Explorer stellt ein integriertes Netzwerk experimenteller HD-Daten dar, die aus der Literatur, Community-Omics-Repositories und neu veröffentlichten internen CHDI-Berichten kuratiert und analysiert werden. HD Explorer umfasst die folgenden Komponenten:

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Veröffentlichungen und CHDI-Berichte

PubMed-Artikel oder CHDI-Programmberichte, auf die im HDinHD-Ökosystem verwiesen wird. Die meisten Veröffentlichungen sind mit experimentellen Daten verknüpft, die in HDinHD detailliert aufgeführt sind.

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Htt-Interaktorstudien

Berichte über HTT-Protein-Protein-Interaktionen (entweder mutiert oder WT) – sowohl positiv als auch negativ – zusammengestellt aus der Literatur.

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Störungsstudien

Methoden, Ergebnisse und experimentelle Details aus interventionellen (pharmakologischen, genetischen, Lebensstilstudien usw.), angewendet auf ein Huntington-Modell. Die Daten wurden aus über 1.500 PubMed-Artikeln und CHDI-Programmberichten zusammengestellt.

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Omics-Studien

HD- und HD-bezogene Datensätze aus GEO, PRIDE, ArrayExpress und anderen öffentlich zugänglichen Omics-Repositories. Datensätze werden kuratiert und analysiert, und es werden Links zu Gensätzen bereitgestellt, die aus diesen Analysen resultieren.

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Gensätze

Aus Veröffentlichungen, CHDI-Programmberichten, Huntington-Störungsstudien und Community-Omics-Datensätzen abgeleitete Gensätze. Diese Gensätze bilden HDSigDB, eine Gensatz-Anreicherungsbibliothek, die einen umfassenden Funktionskontext für die Analyse der Anreicherung von Gensätzen im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit bereitstellen soll.

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HD-Mausmodelle

Ein Katalog verschiedener Mausmodelle, die in der Huntington-Literatur beschrieben werden, sowie Mausmodelle, die bei CHDI lizenziert werden können. Einzelne Mausmodelllinien sind in HD Explorer bidirektional mit veröffentlichten experimentellen Daten verknüpft, die mit diesem Mausmodell generiert wurden.

Stand: 18.01.2024

Veröffentlichungen und CHDI-Berichte

PubMed-Artikel oder CHDI-Programmberichte, auf die im HDinHD-Ökosystem verwiesen wird. Die meisten Veröffentlichungen sind mit experimentellen Daten verknüpft, die in HDinHD detailliert aufgeführt sind.

Htt-Interaktorstudien

Berichte über HTT-Protein-Protein-Interaktionen (entweder mutiert oder WT) – sowohl positiv als auch negativ – zusammengestellt aus der Literatur.

Störungsstudien

Methoden, Ergebnisse und experimentelle Details aus interventionellen (pharmakologischen, genetischen, Lebensstilstudien usw.), angewendet auf ein Huntington-Modell. Die Daten wurden aus über 1.200 PubMed-Artikeln und CHDI-Programmberichten zusammengestellt.

Omics-Studien

HD- und HD-bezogene Datensätze aus molekularen Studien von GEO, PRIDE und ArrayExpress. Datensätze werden kuratiert und analysiert, und es werden Links zu Gensätzen bereitgestellt, die aus diesen Analysen resultieren.

Gensätze

Aus Veröffentlichungen, CHDI-Programmberichten und Community-Omics-Repositories abgeleitete Gensätze. Diese Gensätze bilden HDSigDB, eine Gensatz-Anreicherungsbibliothek, die einen umfassenden Funktionskontext für die Analyse der Gensatz-Anreicherung im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit bereitstellen soll.

HD-Mausmodelle

Ein Katalog verschiedener HD-Mausmodelle, die in der Literatur beschrieben werden. Einzelne Mausmodelllinien sind in HD Explorer bidirektional mit veröffentlichten experimentellen Daten verknüpft, die mit diesem Mausmodell generiert wurden.

Stand: 1. Januar 2023

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Molekulare Signaturen im Striatum der Maus

Unsere Partner bei Rancho BioSciences führten eine umfassende Analyse der Gen- und Proteindaten durch, die aus einer Allelserie von Knock-in-Mäusen (KI-Mäusen) mit einer zunehmenden Anzahl von CAG-Wiederholungen generiert wurden. Eine 266-Striatal-Gen-Krankheitssignatur und eine 115-Striatal-Protein-Krankheitssignatur wurden entwickelt und in externen Datensätzen validiert. Diese Signaturen stellen molekulare Messwerte des Krankheitsverlaufs in Modellen von Huntington-Mäusen dar, charakterisieren deren Huntington-bezogenen Phänotyp weiter und können bei der präklinischen Bewertung möglicher therapeutischer Interventionen nützlich sein.

Der Download-Bereich von HDinHD enthält einen Signaturbereich für die Striatum-Krankheit, der Folgendes enthält:

Das Manuskript kann auch hier heruntergeladen werden bioRxiv.

de_DEDE

Klinische Forschungsplattform

Enroll-HD ist eine klinische Forschungsplattform und die weltweit größte Beobachtungsstudie für Huntington-Krankheitsfamilien.

Für Studienstandorte

Demnächst! Betriebsressourcen für Studienstandorte, einschließlich Zugang zum Schulungsportal.

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