HDClarity

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Acerca de HDClarity

HDClarity es un estudio observacional longitudinal abierto. Los participantes asisten a dos visitas de estudio anuales; una visita de selección anual seguida de una visita de muestreo anual y también puede asistir a una visita de muestreo opcional adicional durante el primer año de inscripción. Las visitas anuales se realizan a intervalos regulares después de la primera visita de selección anual (es decir, al año, 2, 3 años, etc.) ± 2 meses. El estudio está abierto a participantes Enroll-HD de entre 18 y 75 años que tengan un estado genético conocido de EH o sean participantes de control. También pueden participar participantes juveniles de HD de ≥ 11 años.

Durante la visita de selección anual se obtendrán datos clínicos y fenotípicos. Los participantes que cumplan con los requisitos de elegibilidad y estén dispuestos a continuar en el estudio regresarán para la visita de muestreo anual durante la cual se recolectarán ≤20 ml de LCR y aproximadamente 50 ml de sangre.

El objetivo principal es recolectar una muestra de LCR de alta calidad para la evaluación longitudinal de biomarcadores y vías que permitirán el desarrollo de nuevos tratamientos para la EH. El objetivo secundario es generar una colección de muestras de plasma de alta calidad que coincida con las colecciones de LCR, que también se utilizará para evaluar biomarcadores y vías de relevancia para la investigación y el desarrollo de la EH.

Conjuntos de datos clínicos

A continuación se muestran los conjuntos de datos clínicos disponibles asociados con este estudio. Estos están disponibles de forma gratuita. Los elementos de datos y las evaluaciones capturadas en el estudio HDClarity también se ilustran a continuación.

Disponible a través de la plataforma Enroll-HD. Visite la página de Acceso para obtener más información.

Biomuestras

A continuación se muestran las biomuestras disponibles asociadas con este estudio, junto con los tamaños de alícuotas y los precios de las biomuestras. Existe un descuento 20% en biomuestras para uso académico. Las tarifas de envío y manipulación se proporcionan por separado previa solicitud y dependen del tipo de envío y la distancia.

Las biomuestras de los participantes no se venden con fines de lucro. Las tarifas de biomuestras (i) se aplican para compensar parcialmente los costos de recolección y almacenamiento de las biomuestras solicitadas, y (ii) dan a las personas que las solicitan una idea del “costo” real de sus experimentos.

Disponible a través de la plataforma Enroll-HD. Visite la página de Acceso para obtener más información.

Datos de biomuestras

A continuación se muestran los conjuntos de datos de muestras biológicas disponibles (p. ej., datos de metilación) asociados con las muestras biológicas recopiladas en este estudio.

Disponible a través de la plataforma Enroll-HD. Visite la página de Acceso para obtener más información.

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HDClarity

Elementos de datos y evaluaciones.

Los elementos de datos y las evaluaciones capturadas en el estudio HDClarity se muestran a continuación. Las entradas reflejan el protocolo HDClarity V4.1.

General

Médico

Motor

Función

Comportamiento

Cognición

Genotipado

Calidad de vida

Economía de la Salud

Historia familiar

Biomuestra

Imágenes

*Actualización respectiva antes de la visita Enroll-HD

General

Médico

Motor

Función

Comportamiento

Cognición

Genotipado

Calidad de vida

Economía de la Salud

Historia familiar

Biomuestra

Imágenes

*Actualización respectiva antes de la visita Enroll-HD

es_ESES

Plataforma de investigación clínica

Enroll-HD es una plataforma de investigación clínica y el estudio observacional más grande del mundo para familias con enfermedad de Huntington.

Para centros de estudio

¡Muy pronto! Recursos operativos para sitios de estudio, incluido el acceso al portal de capacitación.