HDenHD

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Aperçu

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HDinHD (maladie de Huntington en haute définition ; HDinHD.org) est un portail en ligne ouvert pour la communauté de recherche sur la MH qui présente une vue synthétisée des données scientifiques liées à la MH, en grande partie précliniques.

L'objectif de HDinHD est de favoriser et de soutenir une communauté collaborative unie dans sa volonté d'accélérer le développement de traitements qui retarderont l'apparition et/ou amélioreront les effets de la maladie de Huntington. HDinHD cherche à y parvenir à travers :

Nous soulignons ci-dessous plusieurs outils et ressources de données disponibles en téléchargement sur HDinHD.

Un aperçu des composants HDinHD, avec une démonstration de HD Explorer.

Cette vidéo a été initialement présentée lors de la conférence annuelle CHDI HD Therapeutics, du 27 au 29 avril 2021.

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OUTILS

GWAS

Les outils suivants ont été développés par le Consortium sur les modificateurs génétiques de la maladie de Huntington (GeM-HD) afin de donner accès aux résultats à l'échelle du génome issus des analyses des modificateurs génétiques de la maladie de Huntington.

GEM Euro 9K

Outils de visualisation et résultats résumés d'une étude d'association à l'échelle du génome visant à identifier les modificateurs génétiques de la maladie de Huntington menée par le Consortium GeM-HD (PMID : 31398342 et PMID : 34180418).

Outils

Explorateur HD

HD Explorer présente un réseau intégré de données expérimentales HD organisées et analysées à partir de la littérature, des référentiels omiques communautaires et des rapports CHDI internes récemment publiés. HD Explorer comprend les composants suivants :

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Publications et rapports CHDI

Articles PubMed ou rapports de programmes CHDI référencés dans l'écosystème HDinHD. La plupart des publications sont liées à des données expérimentales détaillées sur HDinHD.

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Etudes des Interacteurs Htt

Rapports d'interactions protéine-protéine HTT (mutants ou WT) - à la fois positifs et négatifs - sélectionnés à partir de la littérature.

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Études de perturbations

Méthodes, résultats et détails expérimentaux d'études interventionnelles (pharmacologiques, génétiques, mode de vie, etc.) appliqués à un modèle MH. Les données ont été sélectionnées à partir de plus de 1 500 articles PubMed et rapports du programme CHDI.

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Études omiques

Ensembles de données HD et liés à la HD tirés de GEO, PRIDE, ArrayExpress et d'autres référentiels omiques du domaine public. Les ensembles de données sont conservés et analysés, et des liens sont fournis vers des ensembles de gènes résultant de ces analyses.

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Ensembles de gènes

Ensembles de gènes dérivés de publications, de rapports de programmes CHDI, d'études de perturbation HD et d'ensembles de données omiques communautaires. Ces ensembles de gènes composent HDSigDB, une bibliothèque d'enrichissement d'ensembles de gènes conçue pour fournir un contexte fonctionnel riche pour l'analyse d'enrichissement d'ensembles de gènes liés à la MH.

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Modèles de souris HD

Un catalogue de modèles de souris distincts décrits dans la littérature HD ainsi que des modèles de souris disponibles sous licence auprès de CHDI. Les lignes de modèles de souris individuelles sont liées de manière bidirectionnelle dans HD Explorer vers/à partir des données expérimentales publiées générées à l'aide de ce modèle de souris.

À jour au 18 janvier 2024

Publications et rapports CHDI

Articles PubMed ou rapports de programmes CHDI référencés dans l'écosystème HDinHD. La plupart des publications sont liées à des données expérimentales détaillées sur HDinHD.

Etudes des Interacteurs Htt

Rapports d'interactions protéine-protéine HTT (mutants ou WT) - à la fois positifs et négatifs - sélectionnés à partir de la littérature.

Études de perturbations

Méthodes, résultats et détails expérimentaux d'études interventionnelles (pharmacologiques, génétiques, mode de vie, etc.) appliqués à un modèle MH. Les données ont été sélectionnées à partir de plus de 1 200 articles PubMed et rapports du programme CHDI.

Études omiques

Ensembles de données HD et liés à la HD tirés des études moléculaires GEO, PRIDE et ArrayExpress. Les ensembles de données sont conservés et analysés, et des liens sont fournis vers des ensembles de gènes résultant de ces analyses.

Ensembles de gènes

Ensembles de gènes dérivés de publications, de rapports de programmes CHDI et de référentiels communautaires « omiques ». Ces ensembles de gènes composent HDSigDB, une bibliothèque d'enrichissement d'ensembles de gènes conçue pour fournir un contexte fonctionnel riche pour l'analyse d'enrichissement d'ensembles de gènes liés à la MH.

Modèles de souris HD

Un catalogue de modèles distincts de souris HD décrits dans la littérature. Les lignes de modèles de souris individuelles sont liées de manière bidirectionnelle dans HD Explorer vers/à partir des données expérimentales publiées générées à l'aide de ce modèle de souris.

À jour au 1 janvier 2023

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Signatures moléculaires dans le striatum de souris

Nos partenaires de Rancho BioSciences ont effectué une analyse complète des données génétiques et protéiques générées à partir d'une série allélique de souris knock-in (KI) contenant un nombre croissant de répétitions CAG. Une signature de 266 maladies génétiques striatales et une signature de maladies 115 protéines striatales ont été développées et validées dans des ensembles de données externes. Ces signatures représentent des lectures moléculaires de la progression de la maladie dans des modèles de souris MH, caractérisent davantage leur phénotype lié à la MH et peuvent être utiles dans l'évaluation préclinique d'interventions thérapeutiques candidates.

La section Téléchargements de HDinHD comprend une section de signature sur la maladie du striatum, contenant les éléments suivants :

Le manuscrit peut également être téléchargé à partir du bioRxiv.

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Plateforme de Recherche Clinique

Enroll-HD est une plateforme de recherche clinique et la plus grande étude observationnelle au monde sur les familles de la maladie de Huntington.

Pour les sites d'étude

À venir! Ressources opérationnelles pour les sites d’études, y compris l’accès au portail de formation.