Puede participar cualquier miembro adulto de una familia afectada por la EH, incluidos: 

• Personas que saben que tienen la expansión del gen de la EH, independientemente de si tienen signos/síntomas o si les han diagnosticado la EH 

• Personas que saben que están "en riesgo" pero que no se han realizado la prueba genética para determinar si portan o no el gen expandido de la EH. 

• Personas con antecedentes familiares de EH pero que saben que no portan el gen expandido 

• Cónyuges/parejas (no parientes consanguíneos) de personas con EH

Los niños menores de 18 años con un diagnóstico de EH juvenil pueden participar en Enroll-HD con el consentimiento de un padre o tutor legal. 

Ahora que Enroll-HD lleva muchos años funcionando, buscaremos cada vez más reclutar personas que puedan ayudar a respaldar la evaluación futura de nuevos medicamentos en ensayos clínicos; esto incluye personas que se encuentran en las primeras etapas de su enfermedad, personas que tienen el gen expandido pero que aún no presentan signos/síntomas y personas en riesgo que no conocen el estado de su gen.

La primera visita es la más larga, dura entre 1½ y 2½ horas. Cada visita posterior suele durar entre 45 minutos y 1 hora, pero algunos sitios pueden agregar componentes que pueden hacer que las visitas duren hasta 2 horas; puede solicitar más detalles a la enfermera del estudio o al coordinador del sitio.

Enroll-HD no tiene fecha de finalización. Se le pedirá que regrese a la clínica para una nueva visita una vez al año. Puede abandonar el estudio en cualquier momento, pero cuanto más tiempo participe, más valiosos serán sus datos para los investigadores. 

No. Si pertenece a una familia con EH y está en riesgo pero no se ha hecho la prueba, puede ofrecerse como voluntario para Enroll-HD sin conocer su estado genético. En su primera visita, se tomará una muestra de sangre para verificar la cantidad de repeticiones CAG en su gen de la Huntingtina. Esto sucede con todos los participantes de Enroll-HD, ya sea que conozcan el estado de su gen o no. El resultado de esta prueba se utiliza únicamente con fines de investigación y no se le informará a usted, a su médico ni a ninguna otra persona en el sitio, ni se incluirá en sus registros médicos.

Si luego decide que desea conocer su estado genético, puede discutir las pruebas predictivas o de diagnóstico con el personal del centro de estudio.

Sí. En su primera visita, se tomará una muestra de sangre para verificar la cantidad de repeticiones CAG en su gen de la Huntingtina. Esto sucede con todos los participantes, conozcan o no el estado de su gen. El resultado de esta prueba se utiliza únicamente con fines de investigación y no se le informará a usted, a su médico ni a ninguna otra persona en el sitio, ni se incluirá en sus registros médicos.

La siguiente parte es opcional. Si aceptó hacerlo al completar su formulario de consentimiento informado, se le pedirá que proporcione muestras de sangre adicionales en cada visita del estudio para el biobanco de investigación. Tenga en cuenta que estas muestras de sangre se recolectan además de la muestra de sangre obligatoria que se recolecta en su primera visita y se utiliza para el genotipado CAG. Las muestras biológicas son una herramienta esencial para responder preguntas cruciales sobre la EH. Por ejemplo, la información genética más allá del gen de la EH podría explicar por qué la enfermedad es tan diferente en diferentes personas.

Enroll-HD se conoce como una plataforma de investigación clínica, lo que significa que está diseñada para hacer que todas las demás investigaciones de EH sean más rápidas, inteligentes y eficientes. Lo hace mediante: 

• Recopilar datos estandarizados durante un largo período de tiempo, de la misma manera y utilizando los mismos métodos, de decenas de miles de personas en todo el mundo.

• Poner los datos a disposición de cualquier científico verificado que quiera comprender mejor la EH en su proyecto de investigación. Queremos que tantos científicos como sea posible en todo el mundo trabajen en la EH.

• Desarrollar una base de datos integral de personas que puedan estar interesadas en ofrecerse como voluntarias para estudios futuros, incluidos ensayos de medicamentos, con toda la información necesaria sobre ellos ya disponible.

Enroll-HD es también una forma de lograr que las empresas farmacéuticas y biotecnológicas se interesen en la EH. Cuando vean que se están realizando muchas investigaciones a un ritmo acelerado y que las familias con EH están ansiosas por involucrarse en la investigación, será más probable que vean la EH como una enfermedad que les brinda una buena oportunidad de desarrollar nuevos tratamientos efectivos. Enroll-HD tiene como objetivo conseguir que el mayor número posible de investigadores de todo el mundo trabajen en EH, ya sean universidades o empresas. 

El Boletín Enroll! sale digitalmente al menos una vez al año. Incluye las últimas noticias sobre el estudio, así como actualizaciones, perfiles y entrevistas con las personas detrás de escena que hacen posible el Enroll-HD.

Enroll-HD está financiado por la Fundación CHDI, una organización de investigación biomédica sin fines de lucro dedicada exclusivamente al desarrollo rápido y colaborativo de terapias que mejorarán sustancialmente las vidas de las personas afectadas por la enfermedad de Huntington. Puedes saber másaquí.