Tout membre adulte d’une famille touchée par la MH peut participer, notamment : 

• Les personnes qui savent qu'elles sont porteuses de l'expansion du gène MH, qu'elles présentent ou non des signes/symptômes ou qu'elles aient reçu un diagnostic de MH. 

• Les personnes qui savent qu'elles sont « à risque » mais qui n'ont pas passé de test génétique pour déterminer si elles sont porteuses ou non du gène MH étendu. 

• Les personnes ayant des antécédents familiaux de MH mais qui savent que c'est le cas pas porter le gène expansé 

• Conjoints/partenaires (pas de parents par le sang) de personnes atteintes de MH

Les enfants de moins de 18 ans ayant reçu un diagnostic de MH juvénile peuvent participer au Enroll-HD avec le consentement d'un parent ou d'un tuteur légal. 

Maintenant que le Enroll-HD est utilisé depuis de nombreuses années, nous chercherons de plus en plus à recruter des personnes capables de contribuer à l'évaluation future de nouveaux médicaments dans le cadre d'essais cliniques ; cela inclut les personnes qui sont aux premiers stades de leur maladie, les personnes qui ont le gène étendu mais qui ne présentent pas encore de signes/symptômes, et les personnes à risque qui ne connaissent pas leur statut génétique.

La première visite est la plus longue, elle dure entre 1h30 et 2h30. Chaque visite suivante durera généralement de 45 minutes à 1 heure, mais certains sites peuvent ajouter des composants qui peuvent faire durer les visites jusqu'à 2 heures - vous pouvez demander plus de détails à l'infirmière de l'étude ou au coordinateur du site.

Enroll-HD n’a pas de date de fin. Il vous sera demandé de revenir à la clinique pour une visite de retour une fois par an. Vous pouvez quitter l’étude à tout moment, mais plus vous participez longtemps, plus vos données sont précieuses pour les chercheurs. 

Non. Si vous êtes issu d'une famille MH et que vous êtes à risque mais que vous n'avez pas subi de test, vous pouvez vous porter volontaire pour le Enroll-HD sans connaître votre statut génétique. Lors de votre première visite, un échantillon de sang sera prélevé pour vérifier le nombre de répétitions CAG dans votre gène huntingtin. Cela se produit pour chaque participant Enroll-HD, qu’il connaisse ou non son statut génétique. Le résultat de ce test est utilisé uniquement à des fins de recherche et ne sera pas communiqué à vous, à votre médecin ou à toute autre personne présente sur le site, et ne sera pas non plus inclus dans votre dossier médical.

Si vous décidez plus tard que vous souhaitez connaître votre statut génétique, vous pouvez discuter des tests prédictifs ou diagnostiques avec le personnel de votre site d'étude.

Oui. Lors de votre première visite, un échantillon de sang sera prélevé pour vérifier le nombre de répétitions CAG dans votre gène huntingtin. Cela se produit pour chaque participant, qu’il connaisse ou non son statut génétique. Le résultat de ce test est utilisé uniquement à des fins de recherche et ne sera pas communiqué à vous, à votre médecin ou à toute autre personne présente sur le site, et ne sera pas non plus inclus dans votre dossier médical.

Cette partie suivante est facultative. Si vous avez accepté de le faire en remplissant votre formulaire de consentement éclairé, il vous sera demandé de fournir des échantillons de sang supplémentaires à chaque visite d'étude pour la biobanque de recherche. Notez que ces échantillons de sang sont collectés en plus de l’échantillon de sang obligatoire qui est collecté lors de votre première visite et utilisé pour le génotypage CAG. Les échantillons biologiques sont un outil essentiel pour répondre à des questions cruciales sur la MH. Par exemple, des informations génétiques autres que le gène MH pourraient expliquer pourquoi la maladie est si différente selon les personnes.

Enroll-HD est considéré comme une plateforme de recherche clinique, ce qui signifie qu'il est conçu pour rendre toutes les autres recherches sur la MH plus rapides, plus intelligentes et plus efficaces. Il le fait en : 

• Collecter des données standardisées sur une longue période, de la même manière et selon les mêmes méthodes, auprès de dizaines de milliers de personnes partout dans le monde.

• Mettre les données à la disposition de tout scientifique vérifié qui souhaite mieux comprendre la MH dans son projet de recherche. Nous voulons qu’autant de scientifiques que possible partout dans le monde travaillent sur la MH.

• Développer une base de données complète de personnes susceptibles d'être intéressées à se porter volontaires pour de futures études, y compris des essais de médicaments, avec toutes les informations nécessaires à leur sujet déjà en place.

Enroll-HD est également un moyen d’intéresser les sociétés pharmaceutiques et biotechnologiques à la MH. Lorsqu’ils constateront que de nombreuses recherches se déroulent à un rythme accéléré et que les familles MH sont désireuses de s’impliquer dans la recherche, ils seront plus susceptibles de considérer la MH comme une maladie qui leur donne de bonnes chances de développer de nouveaux traitements efficaces. Enroll-HD vise à amener le plus grand nombre possible de chercheurs du monde entier à travailler sur la MH, qu'ils travaillent dans des universités ou des entreprises. 

Le Bulletin Enroll! sort numériquement au moins une fois par an. Il comprend les dernières nouvelles sur l'étude, ainsi que des mises à jour, des profils et des entretiens avec les personnes dans les coulisses qui rendent le Enroll-HD possible.

Enroll-HD est financé par la Fondation CHDI, une organisation de recherche biomédicale à but non lucratif exclusivement dédiée au développement rapide et collaboratif de thérapies qui amélioreront considérablement la vie des personnes touchées par la maladie de Huntington. Vous pouvez en savoir plusici.