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Una pizca de buenas noticias para el tratamiento de la corea de la EH

En agosto de 2023 escribimos sobre la aprobación en Estados Unidos de un nuevo medicamento para tratar la corea, los síntomas de movimiento de la EH. Ese medicamento, valbenazina, conocido comercialmente como INGREZZA, acaba de ser aprobado en un nuevo formato, que puede agregarse a los alimentos blandos. Esta noticia merece una breve mención HDBuzz. Control de la corea Valbenazina […]

Una nueva era para HDBuzz

HDBuzz se esfuerza por ser una fuente de información honesta y neutral a la que las familias con enfermedad de Huntington (EH) puedan recurrir para obtener informes confiables e imparciales sobre investigaciones y noticias sobre ensayos clínicos. Nos sentimos honrados de habernos convertido en un recurso global para la comunidad de la EH a lo largo de los años (¡14!) y esperamos desarrollar la misión original […]

¿Cuántos son demasiadas? Explorando el umbral tóxico CAG en el cerebro de la enfermedad de Huntington

Los cazadores de drogas han estado particularmente interesados en las letras CAG repetidas del código genético que conducen a la enfermedad de Huntington (EH). El número de repeticiones CAG aumenta con el tiempo en las células cerebrales vulnerables y puede ser la clave para ralentizar o detener la EH. Muchos científicos se han estado preguntando qué sucede con los síntomas de la EH si […]

Llora a mares: detectando la cazatina en las lágrimas

Una colaboración publicada recientemente entre investigadores académicos y compañías farmacéuticas logró detectar la cazatina en las lágrimas. Los científicos buscaban una forma nueva y sencilla de rastrear la enfermedad de Huntington (EH). Si no te importa derramar una lágrima o dos, ¡lo encontraron! Biomarcadores: métricas biológicas en sintonía con la progresión de la enfermedad Seguimiento de la progresión de la enfermedad […]

El montaje del director: cómo las repeticiones CAG cambian la edición de mensajes genéticos

Las secuencias largas y repetitivas de letras CAG en el código del ADN están asociadas con al menos 12 enfermedades genéticas, incluida la enfermedad de Huntington (EH). Un grupo de científicos de Massachusetts, EE. UU., ha desarrollado recientemente una nueva estrategia genética para estudiar cómo las repeticiones CAG pueden provocar que se produzcan proteínas dañinas en las células, lo que hace que las células se vuelvan enfermas. […]

Hacer bebés: tener una familia, al estilo HD

Para las personas en riesgo de padecer la enfermedad de Huntington, tener un bebé que podría heredar la EH puede hacer que las decisiones sobre la planificación de una familia sean extremadamente difíciles. Este artículo explica las opciones disponibles y cómo la ciencia reproductiva moderna puede marcar la diferencia en este momento para las familias afectadas por la EH. Advertencia de contenido Este artículo describe cuestiones de fertilidad, decisiones difíciles, […]