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Una spolverata di buone notizie per il trattamento della corea HD

We wrote in August of 2023 about the US approval of a new drug to treat chorea, the movement symptoms of HD. That drug, valbenazine, commercially known as INGREZZA, has just been approved in a new format, one that can be added to soft foods. This news deserves a brief HDBuzz mention. Chorea control Valbenazine […]

Una nuova era per HDBuzz

HDBuzz si propone di essere una fonte di informazioni onesta e neutrale a cui le famiglie affette da malattia di Huntington (HD) possono rivolgersi per ottenere resoconti attendibili e imparziali sulle novità relative alla ricerca e agli studi clinici. Siamo onorati di essere diventati una risorsa globale per la comunità MH nel corso degli anni (14!) e non vediamo l'ora di sviluppare la missione originale […]

Quanti sono troppi? Esplorazione della soglia tossica CAG nel cervello della malattia di Huntington

I cacciatori di droga sono stati particolarmente interessati alle lettere CAG ripetute del codice genetico che portano alla malattia di Huntington (HD). Il numero di ripetizioni CAG aumenta nel tempo nelle cellule cerebrali vulnerabili e potrebbe essere la chiave per rallentare o arrestare la MH. Molti scienziati si sono chiesti cosa succede ai sintomi della MH se […]

Piangi a dirotto: rileva l'huntingtina nelle lacrime

Una collaborazione recentemente pubblicata tra ricercatori accademici e aziende farmaceutiche è riuscita a rilevare l’huntingtina nelle lacrime. Gli scienziati stavano cercando un modo nuovo e semplice per monitorare la malattia di Huntington (HD). Se non ti dispiace versare una lacrima o due, l'hanno trovato! Biomarcatori: parametri biologici in sintonia con la progressione della malattia Monitoraggio della progressione della malattia […]

Il taglio del regista: come le ripetizioni CAG cambiano l'editing dei messaggi genetici

Lunghe sequenze ripetitive di lettere CAG nel codice del DNA sono associate ad almeno 12 malattie genetiche, inclusa la malattia di Huntington (HD). Un gruppo di scienziati del Massachusetts, negli Stati Uniti, ha recentemente sviluppato una nuova strategia genetica per studiare come le ripetizioni CAG possono portare alla produzione di proteine dannose nelle cellule, rendendole malsane. […]

Fare bambini: avere una famiglia, nel modo della MH

Per le persone a rischio di malattia di Huntington, avere un bambino che potrebbe ereditare la MH può rendere estremamente difficili le decisioni sulla pianificazione familiare. Questo articolo spiega le opzioni disponibili e come la moderna scienza della riproduzione può fare la differenza in questo momento per le famiglie colpite dalla MH. Avviso sui contenuti Questo articolo descrive problemi di fertilità, scelte difficili, […]