Cuando la reparación del ADN se sale del guion: cómo un pequeño cambio en FAN1 puede acelerar la enfermedad de Huntington
Two research teams have uncovered how a small change in FAN1, a DNA repair protein, can speed up Huntington’s disease (HD). In back-to-back papers in Nature Communications, they show how a single mutation known to influence when symptoms begin appears to prevent FAN1 from working properly. This seems to make it harder for cells to […]
Descifrando el rompecabezas de las proteínas en HD: Nuevos planes ofrecen esperanza para detener el daño de forma temprana
Dos estudios del mismo grupo de investigación han contribuido a proporcionar importantes pautas para la investigación de la enfermedad de Huntington (EH), ayudándonos a comprender mejor la función del fragmento tóxico de la proteína huntingtina expandida. El primer estudio mapea la estructura del fragmento tóxico, llamado exón 1, que se agrupa para […]
Ciudad bajo el microscopio: Cómo dos proteínas podrían ayudar a rastrear la enfermedad de Huntington
Los biomarcadores son señales medibles de lo que sucede dentro del cuerpo y son esenciales para el éxito de los ensayos clínicos sobre la enfermedad de Huntington (EH). Actualmente, el neurofilamento ligero (NfL) es la estrella en el mundo de los biomarcadores de la EH, pero necesitamos más participantes. Un nuevo estudio chipriota analizó todos los tipos y cantidades de moléculas de proteína encontradas […]
La superautopista intestino-cerebro en la enfermedad de Huntington: pistas de los microbios que habitan en nuestro interior
Si bien la enfermedad de Huntington (EH) afecta principalmente al cerebro, el cambio genético que la causa está presente en cada célula del cuerpo. Por ello, influye más allá del cerebro, incluso en el intestino. Cada vez hay más evidencia que sugiere que los cambios en la microbiota intestinal, las barreras permeables, la inflamación y la señalización nerviosa pueden contribuir a la progresión de la EH. […]
Trasladado desde la infancia: experiencias infantiles y salud mental adulta en familias con enfermedad de Huntington
Para muchas personas criadas en familias afectadas por la enfermedad de Huntington (EH), la infancia no se trata solo de rodillas raspadas y libros escolares. También puede significar vivir con incertidumbre, turbulencia emocional y un silencio difícil de manejar. Si bien gran parte de la atención se centra en la persona con EH, un creciente número de investigaciones comienza a plantearse […]
Cuerpo en decadencia: pérdida muscular como síntoma temprano de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) suele considerarse un trastorno cerebral, pero nuevas investigaciones destacan sus efectos menos conocidos en el cuerpo, especialmente en los músculos, la grasa y la nutrición, incluso en las primeras etapas. Un estudio reciente reveló que las personas con EH temprana parecen mostrar ya signos de pérdida muscular, alteración de la distribución de la grasa y desnutrición, lo que podría […]
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