Pubblicazioni

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Enroll-HD è sia uno studio osservazionale mondiale che una piattaforma di ricerca clinica che supporta vari studi e sperimentazioni, con l’obiettivo generale di accelerare lo sviluppo terapeutico della MH. I dati clinici e i campioni biologici raccolti in Enroll-HD e in altri studi sulla MH vengono resi disponibili attraverso la piattaforma Enroll-HD a qualsiasi ricercatore verificato secondo le modalità Politica di accesso ai dati clinici e ai campioni biologici per estrarre quanta più conoscenza possibile. Come sempre, siamo enormemente grati alle migliaia di partecipanti e famiglie in tutto il mondo che donano altruisticamente tempo ed energia, nonché allo staff dedicato dei centri clinici che rende possibile Enroll-HD.

Quando pubblicano i loro risultati, i ricercatori che utilizzano questi dati e campioni biologici sono tenuti a rispettare le norme Politica di pubblicazione Enroll-HD, compreso il pieno riconoscimento delle persone che hanno contribuito alla raccolta dei dati Enroll-HD. Le pubblicazioni ospitate qui hanno tutte utilizzato i set di dati Enroll-HD che vengono periodicamente resi disponibili e illustrano alcune delle aree di ricerca sulla MH che Enroll-HD sta influenzando direttamente.

Se la tua pubblicazione che utilizza i dati Enroll-HD non è inclusa in questa galleria o sei a conoscenza di una pubblicazione che dovrebbe essere inclusa, faccelo sapere all'indirizzo info@chdifoundation.org. Nel prossimo futuro includeremo anche pubblicazioni che utilizzano altri set di dati di studi sulla MH disponibili attraverso la piattaforma Enroll-HD, fateci sapere se questo si applica a una delle vostre pubblicazioni.

Autori

Titolo

rivista

Migliore S, Bianco SD, Scocchia M, Maffi S, Busi LC, Ceccarelli C, Curcio G, Mazza T, Squitieri F

Cambiamenti cognitivi prodromici come indicatore prognostico della futura gravità della malattia di Huntington: uno studio longitudinale retrospettivo
Mov Disord Clin Pract
02 aprile 2024
11 (4) :363-372
PMID: 38264920
ID PMCI: 10982604

Knights H, Coleman A, Hobbs NZ, Tabrizi SJ, Scahill RI, investigatori HD-YAS

L'aggiornamento del software Freesurfer ha un impatto significativo sui volumi striatali nello studio sui giovani adulti sulla malattia di Huntington e influenzerà la stadiazione HD-ISS
J Huntington Dis
29 marzo 2024
13 (1) :77-90
PMID: 38489194

Pfalzer AC, Shiino S, Silverman J, Codreanu SG, Sherrod SD, McLean JA, Claassen DO

Le alterazioni dell'urea nel liquido cerebrospinale si verificano nella malattia di Huntington con manifestazione tardiva
J Huntington Dis
29 marzo 2024
13 (1) :103-111
PMID: 38461512

Fahed VS, Doheny EP, Collazo C, Krzysztofik J, Mann E, Morgan-Jones P, Mills L, Drew C, Rosser AE, Cousins R, Witkowski G, Cubo E, Busse M, Lowery MM

Biomarcatori acustici indipendenti dalla lingua per quantificare il disturbo del linguaggio nella malattia di Huntington
Am J Discorso Lang Pathol
26 marzo 2024
:1-16
PMID: 38530396

Delussi M, Valt C, Silvestri A, Ricci K, Ladisa E, Ammendola E, Rampino A, Pergola G, de Tommaso M

Negatività del disadattamento uditivo nella malattia di Huntington pre-manifesta e manifesta
Clin Neurofisiol
26 marzo 2024
162 :121-128
PMID: 38603947

Ruiz de Sabando A, Ciosi M, Galbete A, Cumming SA, Spanish HD Collaborative Group, Monckton DG, Ramos-Arroyo MA

Instabilità della ripetizione CAG somatica negli alleli intermedi del gene HTT e sua potenziale associazione con un fenotipo clinico
Eur J Hum Genet
04 marzo 2024
PMID: 38433266

Gaudet ID, Xu H, Gordon E, Cannestro GA, Lu ML, Wei J

Un'elevata espressione di SLC7A2 è associata a una risposta neuroinfiammatoria anormale e a stress nitrosativo nella malattia di Huntington
J Neuroinfiammazione
28 febbraio 2024
21 (1) :59
PMID: 38419038
ID PMCI: 10900710

Sun Z, Ware J, Dey S, Eyigoz E, Sathe S, Sampaio C, Hu J

Screening su larga scala delle valutazioni cliniche per distinguere tra gli stati nel modello di progressione HD integrato (IHDPM)
Neuroscienze dell'invecchiamento anteriore
13 febbraio 2024
16 :1320755
PMID: 38414632
ID PMCI: 10896990

Nopoulos S, Reasoner EE, Ogilvie AC, Killoran A, Schultz JL

Valutazione della progressione motoria della malattia di Huntington ad esordio giovanile: un'analisi Enroll-HD
Disturbo correlato al parkinsonismo
01 febbraio 2024
119 (105954)
PMID: 38142629

Sprenger GP, van Zwet EW, Bakels HS, Achterberg WP, Roos RA, de Bot ST

Prevalenza e onere del dolore nell’intero spettro della malattia di Huntington
J Neurol Neurochirurgia Psichiatria
30 gennaio 2024
PMID: 38290837

Achenbach J, Stodt B, Saft C

Fattori che influenzano il punteggio della capacità funzionale totale come endpoint critico nella ricerca sulla malattia di Huntington
Biomedicine
17 dicembre 2023
11 (12) :3336
PMID: 38137557
ID PMCI: 10741795

Jeyakumar N, Hilmer SN, Teixeira-Pinto A, Loy CT

La fragilità e i fattori ambientali associati hanno solo piccoli effetti sull'età di esordio della malattia di Huntington
J Huntington Dis
15 dicembre 2023
12 (4) :355-361
PMID: 38007671

Mendizabal A, Singh AP, Perlman S, Brown A, Bordelon Y

Disparità nella gravità della malattia di Huntington: analisi utilizzando il set di dati ENROLL-HD
Neurol Clinic Pratica
01 dic 2023
13(6):e200200
PMID: 37795504

Langbehn DR, Sathe SS, Loy C, Sampaio C, Mccusker EA

Un atlante fenotipico per la malattia di Huntington basato sui dati dello studio di coorte Enroll-HD
Neurol Genet
01 dic 2023
9(6):e200111
PMID: 38035176
ID PMCI: 10684052

Horta-Barba A, Martinez-Horta S, Pérez-Pérez J, Puig-Davi A, de Lucia N, de Michele G, Salvatore E, Kehrer S, Priller J, Migliore S, Squitieri F, Castaldo A, Mariotti C, Mañanes V, Lopez-Sendon JL, …Gruppo di lavoro sul fenotipo cognitivo della Rete europea per la malattia di Huntington

Misurare il deterioramento cognitivo e monitorare il declino cognitivo nella malattia di Huntington: un confronto tra strumenti di valutazione
J Neurol
01 novembre 2023
270 (11) :5408-5417
PMID: 37462754
ID PMCI: 10576674

Buchanan DA, Brown AE, Osigwe EC, Pfalzer AC, Mann LG, Yan Y, Kang H, Claassen DO

Differenze razziali nella presentazione e nella progressione della malattia di Huntington
Disordine mov
Ott 01, 2023
38 (10) :1945-1949
PMID: 37559498

Mühlbäck A, Mana J, Wallner M, Frank W, Lindenberg KS, Hoffmann R, Klempířová O, Klempíř J, Landwehrmeyer GB, Bezdicek O, ricercatori REGISTRY della rete europea sulla malattia di Huntington, ricercatori Enroll-HD

Stabilire dati normativi per la valutazione delle prestazioni cognitive nella malattia di Huntington considerando l'impatto di genere, età, lingua e istruzione
J Neurol
Ott 01, 2023
270 (10) :4903-4913
PMID: 37347292
ID PMCI: 10511566

Ouwerkerk J, Feleus S, van der Zwaan KF, Li Y, Roos M, van Roon-Mom WMC, de Bot ST, Wolstencroft KJ, Mina E

Apprendimento automatico nella malattia di Huntington: esplorazione del set di dati Enroll-HD per la prognosi e la previsione della capacità di guida
Orphanet J Rare Dis
Lug 27, 2023
18 (1) :218
PMID: 37501188

Sierra LA, Ullman CJ, Baselga-Garriga C, Pandeya SR, Frank SA, Laganiere S

Prevalenza del disturbo neurocognitivo nella malattia di Huntington utilizzando il set di dati Enroll-HD
Neurolo anteriore
Lug 14, 2023
14 :1198145
PMID: 37521291
ID PMCI: 10375015

Sokol LL, Nance M, Kluger BM, Yeh C, Paulsen JS, Smith AK, Bega D

Fattori associati al luogo della morte nella malattia di Huntington: analisi di Enroll-HD
J Palliat Med
Lug 01, 2023
26 (7) :915-921
PMID: 36706436
ID PMCI: 10316529

Martínez-Horta S, Perez-Perez J, Oltra-Cucarella J, Sampedro F, Horta-Barba A, Puig-Davi A, Pagonabarraga J, Kulisevskij J

Traiettorie cognitive divergenti nella malattia di Huntington in fase iniziale: uno studio longitudinale di 3 anni
Eur J Neurol
Lug 01, 2023
30 (7) :1871-1879
PMID: 36994811

Heinzmann A, Sayah S, Lejeune FX, Hahn V, Teichmann M, Monin ML, Marchionni E, Gérard F, Charles P, Pariente J, Durr A

Malattia di Huntington con piccole espansioni di ripetizioni CAG
Disordine mov
Lug 01, 2023
38 (7) :1294-1306
PMID: 37288993

Hamilton JL, Mills JA, Stebbins GT, Long JD, Fuller RLM, Sathe S, Roché M, Sampaio C

Definire la significatività clinica nella malattia di Huntington
Disordine mov
Giu 02, 2023
38 (6) :1036-1043
PMID: 37147862

Ogilvie AC, Schultz JL

Uso di memantina e declino cognitivo nella malattia di Huntington: uno studio Enroll-HD
Mov Disord Clin Pract
16 maggio 2023
10 (7) :1120-1125
PMID: 37476323
ID PMCI: 10354618

Lungo JD, Gantman EC, Mills JA, Vaidya JG, Mansbach A, Tabrizi SJ, Sampaio C

Applicazione del sistema integrato di stadiazione della malattia di Huntington (HD-ISS) a studi osservazionali
J Huntington Dis
2 maggio 2023
12 (1) :57-69
PMID: 37092230

Gunn S, Dale M, Ovaska-Stafford N, Maltby J

Sintomi di salute mentale tra le persone affette dalla malattia di Huntington: uno studio trasversale
Comportamento cerebrale
01 aprile 2023
13(4):e2954
PMID: 36880126
ID PMCI: 10097147

Ruiz de Sabando A, Urrutia Lafuente E, Galbete A, Ciosi M, García Amigot F, García Solaesa V, gruppo collaborativo HD spagnolo, Monckton DG, Ramos-Arroyo MA

Lo studio spagnolo sul gene HTT rivela la diversità dell'aplotipo e delle alleliche con possibili implicazioni per le dinamiche di espansione della linea germinale nella malattia di Huntington
Hum Mol Genet
06 marzo 2023
32 (6) :897-906
PMID: 36130218
ID PMCI: 9990985

Lunven M, Hernandez Dominguez K, Youssov K, Hamet Bagnou J, Fliss R, Vandendriessche H, Bapst B, Morgado G, Remy P, Schubert R, Reilmann R, Busse M, Craufurd D, Massart R, Rosser A, Bachoud-Lévi AC

Un nuovo approccio al monitoraggio cognitivo digitalizzato: validità del SelfCog nella malattia di Huntington
Comunicazione cerebrale
06 marzo 2023
5(2):fcad043
PMID: 36938527
ID PMCI: 10018460

Stoebner ZA, Hett K, Lyu I, Johnson H, Paulsen JS, Long JD, Oguz I

Analisi completa della forma della corteccia nella malattia di Huntington
Mappa del cervello Hum
01 marzo 2023
44 (4) :1417-1431
PMID: 36409662
ID PMCI: 9921229

Pfalzer AC, Watson KH, Ciriegio AE, Hale L, Diehl S, McDonell KE, Vnencak-Jones C, Huitz E, Snow A, Roth MC, Guthrie CS, Riordan H, Long JD, Compas BE, Claassen DO

Compromissioni della funzione esecutiva negli adulti emergenti con malattia di Huntington
J Neurol Neurochirurgia Psichiatria
01 febbraio 2023
94 (2) :130-135
PMID: 36450478

Ko J, Furby H, Ma X, Long JD, Lu XY, Slowiejko D, Gandhy R

Clustering e previsione delle traiettorie di progressione della malattia nella malattia di Huntington: un'analisi dei dati Enroll-HD utilizzando un approccio di apprendimento automatico
Neurolo anteriore
30 gennaio 2023
13 :1034269
PMID: 36793800
ID PMCI: 9923354

Fang L, Monteys AM, Dürr A, Keiser M, Cheng C, Harapanahalli A, Gonzalez-Alegre P, Davidson BL, Wang K

Aplotipizzazione di SNP per l'editing genetico allele-specifico dell'allele Huntingtina espanso utilizzando il sequenziamento a lettura lunga
HGG Avv
12 gennaio 2023
4 (1) :100146
PMID: 36262216
ID PMCI: 9574884

Ruiz-Idiago J, Pomarol-Clotet E, Salvador R

Analisi longitudinale dei sintomi neuropsichiatrici in un'ampia coorte di pazienti con malattia di Huntington manifesta precoce-moderata
Disturbo correlato al parkinsonismo
1° gennaio 2023
106 :105228
PMID: 36470173

Andriessen RL, Oosterloo M, Hollands A, Linden DEJ, de Greef BTA, Leentjens AFG

Uso di farmaci psicotropi nella malattia di Huntington: uno studio di coorte retrospettivo
Disturbo correlato al parkinsonismo
01 dic 2022
105 :69-74
PMID: 36379156

Di Tella S, Lo Monaco MR, Petracca M, Zinzi P, Solito M, Piano C, Calabresi P, Silveri MC, Bentivoglio AR

Oltre il numero di triplette CAG: esplorazione dei potenziali predittori dell’età di esordio ritardata della malattia di Huntington
J Neurol
01 dic 2022
269 (12) :6634-6640
PMID: 35915275

McLauchlan DJ, Lancaster T, Craufurd D, Linden DEJ, Rosser AE

Depressione diversa: l'anedonia motivazionale governa l'efficacia antidepressiva nella malattia di Huntington
Comunicazione cerebrale
09 novembre 2022
4 (6): fcac278
PMID: 36440100
ID PMCI: 9683390

Koval I, Dighiero-Brecht T, Tobin AJ, Tabrizi SJ, Scahill RI, Tezenas du Montcel S, Durrleman S, Durr A

La previsione delle traiettorie di progressione individuali nella malattia di Huntington consente studi clinici più potenti
Rappresentante Sci
07 novembre 2022
12 (1) :18928
PMID: 36344508

Scarabino D, Veneziano L, Mantuano E, Arisi I, Fiore A, Frontali M, Corbo RM

Lunghezza dei telomeri dei leucociti come potenziale biomarcatore della progressione della MH: uno studio di follow-up
Int J Mol Sci
03 novembre 2022
23 (21) :13449
PMID: 36362235

Ogilvie AC, Carnahan RM, Chrischilles EA, Schultz JL

Gli effetti degli antidepressivi sui sintomi depressivi nella malattia di Huntington manifesta
J Psychosom Res
01 novembre 2022
162 :111023
PMID: 36063627

Achenbach J, Faissner S, Saft C

La resurrezione del sildenafil: potenziale anche per la malattia di Huntington?
J Neurol
Serie 01, 2022
269 (9) :5144-5150
PMID: 35633374
ID PMCI: 9363275
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