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Un aperçu de la huntingtine et des enseignements tirés d'une étude TEP

A recent publication discusses a non-invasive way of measuring levels of expanded HTT protein in the brain, using an imaging tool called a PET tracer. The results were variable, but there’s still a lot to learn from the study as development of HTT tracers continues! Measuring Levels Of Huntingtin In The Brain One of the […]

Juin 2025 : ce mois-ci dans la recherche sur la maladie de Huntington

Welcome to your June roundup of the latest and greatest Huntington’s disease (HD) research, served up fresh and easy to digest! This month, we’ve got gene therapies revving up, brain wiring revealing surprising detours, and molecular firefighters missing in action. From emotional rollercoasters inside the brain to decoding irritability storms, June’s science brings us closer […]

Problèmes dans le quartier : quand le quartier perd son meilleur pompier

Picture a quiet neighborhood. Things used to run smoothly here. Kids played outside, front yards were mowed, and the neurons — the longtime residents — looked out for one another. But lately, fires are breaking out. And worst of all? The neighborhood’s most important firefighter, PKD1, has stopped showing up. That metaphor details findings from […]

Étincelle allumée : premier patient atteint de MH traité dans le cadre d'un nouvel essai de thérapie génique de Roche

Spark Therapeutics, récemment intégrée à Roche Pharmaceuticals, travaille sur une thérapie génique pour la MH. Ce traitement, administré par une intervention chirurgicale cérébrale unique, vise à réduire les taux de la protéine huntingtine. Une étude de sécurité (très) restreinte a récemment débuté et, jusqu'à présent, une personne courageuse a reçu ce traitement expérimental, appelé RG6662 (ou […]).

Le dernier volume de recherche sur la génétique de la MH révèle de nouveaux trésors mais aussi des mystères

Le dernier volet d'une série de grandes études visant à comprendre la génétique de la maladie de Huntington (MH) vient de paraître. Ces études se sont concentrées sur l'impact de légères modifications génétiques chez une personne atteinte de MH sur l'apparition des symptômes de la maladie. Les précédents volets de cette série ont été […]

Quand une mèche courte se transforme en tempête : comprendre l'irritabilité dans la maladie de Huntington

Nous avons tous des jours où nous nous sentons irritables, comme lorsqu'on est coincé dans les embouteillages ou que quelqu'un coupe la file d'attente au supermarché. Mais pour les personnes atteintes de la maladie de Huntington (MH), l'irritabilité n'est pas qu'un simple changement d'humeur passager. Elle peut ressembler à un orage soudain, souvent sans prévenir, qui affecte non seulement la personne […]