Catégorie : HDBuzzRSS

Quand la réparation de l'ADN dérape : comment une petite modification du gène FAN1 peut accélérer la maladie de Huntington

Two research teams have uncovered how a small change in FAN1, a DNA repair protein, can speed up Huntington’s disease (HD). In back-to-back papers in Nature Communications, they show how a single mutation known to influence when symptoms begin appears to prevent FAN1 from working properly. This seems to make it harder for cells to […]

Décrypter le casse-tête des protéines en HD : de nouveaux plans offrent l'espoir d'arrêter les dommages à un stade précoce

Deux études menées par le même groupe de recherche ont permis d'apporter des éléments importants à la recherche sur la maladie de Huntington (MH), nous permettant de mieux comprendre le rôle du fragment toxique de la protéine huntingtine expansée. La première étude cartographie la structure du fragment toxique, appelé exon 1, qui s'agglutine pour former […]

La ville sous le microscope : comment deux protéines pourraient aider à suivre la maladie de Huntington

Les biomarqueurs sont des signes mesurables de l'activité physique et sont essentiels à la réussite des essais cliniques sur la maladie de Huntington (MH). Actuellement, les neurofilaments légers (NfL) sont la référence en matière de biomarqueurs de la MH, mais nous avons besoin de plus de joueurs. Une nouvelle étude chypriote a analysé chaque type et quantité de molécules protéiques […]

L'autoroute intestin-cerveau dans la maladie de Huntington : les indices des microbes qui nous habitent

Bien que la maladie de Huntington (MH) affecte principalement le cerveau, la modification génétique à l'origine de la maladie est présente dans toutes les cellules de l'organisme. De ce fait, son influence dépasse le cerveau, notamment dans l'intestin. De plus en plus de données suggèrent que des modifications de la flore intestinale, des barrières perméables, de l'inflammation et de la signalisation nerveuse pourraient contribuer à la progression de la MH. […]

Transmis depuis l'enfance : expériences de l'enfance et santé mentale à l'âge adulte dans les familles atteintes de la maladie de Huntington

Pour de nombreuses personnes élevées dans des familles touchées par la maladie de Huntington (MH), l'enfance ne se résume pas à des genoux écorchés et à des manuels scolaires. Elle peut aussi signifier vivre dans l'incertitude, des turbulences émotionnelles et un silence difficile à gérer. Si l'accent est principalement mis sur la personne atteinte de la MH, de plus en plus de recherches commencent à s'interroger […]

Corps en déclin : la perte musculaire, symptôme précoce de la maladie de Huntington

La maladie de Huntington (MH) est généralement considérée comme une maladie cérébrale, mais de nouvelles recherches mettent en évidence ses effets moins connus sur l'organisme, notamment sur les muscles, la masse graisseuse et la nutrition, même à un stade précoce. Une étude récente a révélé que les personnes atteintes de MH à un stade précoce semblent déjà présenter des signes de perte musculaire, d'altération de la répartition des graisses et de malnutrition, ce qui pourrait […]