Wenn die DNA-Reparatur nicht nach Plan verläuft: Wie eine kleine Veränderung in FAN1 die Huntington-Krankheit beschleunigen kann
Zwei Forschungsteams haben herausgefunden, wie eine kleine Veränderung in FAN1, einem DNA-Reparaturprotein, den Krankheitsverlauf der Huntington-Krankheit (HK) beschleunigen kann. In aufeinanderfolgenden Artikeln in Nature Communications zeigen sie, wie eine einzelne Mutation, die bekanntermaßen den Beginn der Symptome beeinflusst, die ordnungsgemäße Funktion von FAN1 zu beeinträchtigen scheint. Dies scheint es für Zellen schwieriger zu machen, […]
Das Protein-Puzzle bei der Huntington-Krankheit knacken: Neue Baupläne bieten Hoffnung, Schäden frühzeitig zu stoppen
Zwei Studien derselben Forschungsgruppe haben dazu beigetragen, wichtige Grundlagen für die Forschung zur Huntington-Krankheit (HK) zu schaffen und uns dabei zu helfen, die Funktion der toxischen Fragmentform des erweiterten Huntingtin-Proteins besser zu verstehen. Die erste Studie kartiert die Struktur des toxischen Fragmentproteins, genannt Exon 1, das sich zu […] verklumpt.
Stadt unter dem Mikroskop: Wie zwei Proteine helfen könnten, die Huntington-Krankheit aufzuspüren
Biomarker sind messbare Anzeichen dafür, was im Körper vor sich geht, und sind für die Durchführung erfolgreicher Studien zur Huntington-Krankheit (HK) unerlässlich. Derzeit ist das Neurofilament Light (NFL) der Star der HK-Biomarkerwelt, aber wir brauchen mehr Akteure im Team. Eine neue Studie aus Zypern untersuchte jede Art und Menge der gefundenen Proteinmoleküle […]
Die Darm-Hirn-Autobahn bei der Huntington-Krankheit: Hinweise von den Mikroben in uns
Obwohl die Huntington-Krankheit (HK) primär das Gehirn betrifft, ist die genetische Veränderung, die die Krankheit verursacht, in jeder Körperzelle vorhanden. Daher wirkt sie sich auch auf den Darm aus, nicht nur auf das Gehirn. Immer mehr Hinweise deuten darauf hin, dass Veränderungen der Darmmikroben, undichte Barrieren, Entzündungen und Nervensignale zum Fortschreiten der HK beitragen können. […]
Von Kindheit an mitgetragen: Kindheitserlebnisse und psychische Gesundheit im Erwachsenenalter in Familien mit Huntington-Krankheit
Für viele Menschen, die in von der Huntington-Krankheit betroffenen Familien aufwachsen, besteht die Kindheit nicht nur aus aufgeschürften Knien und Schulbüchern. Sie kann auch ein Leben mit Unsicherheit, emotionalen Turbulenzen und einer schwer zu ertragenden Stille bedeuten. Während der Fokus größtenteils auf den Betroffenen liegt, stellt eine wachsende Zahl von Forschungsarbeiten die Frage […]
Körper im Niedergang: Muskelschwund als frühes Symptom der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit (HK) wird üblicherweise als eine Erkrankung des Gehirns angesehen, doch neue Forschungsergebnisse heben ihre weniger bekannten Auswirkungen auf den Körper hervor, insbesondere auf Muskeln, Fett und Ernährung, selbst im Frühstadium. Eine aktuelle Studie ergab, dass Menschen mit einer frühen HK bereits Anzeichen von Muskelschwund, veränderter Fettverteilung und Unterernährung aufweisen, was […]
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