Uno sguardo all'huntingtina e imparare da uno studio PET
A recent publication discusses a non-invasive way of measuring levels of expanded HTT protein in the brain, using an imaging tool called a PET tracer. The results were variable, but there’s still a lot to learn from the study as development of HTT tracers continues! Measuring Levels Of Huntingtin In The Brain One of the […]
Giugno 2025: questo mese nella ricerca sulla malattia di Huntington
Welcome to your June roundup of the latest and greatest Huntington’s disease (HD) research, served up fresh and easy to digest! This month, we’ve got gene therapies revving up, brain wiring revealing surprising detours, and molecular firefighters missing in action. From emotional rollercoasters inside the brain to decoding irritability storms, June’s science brings us closer […]
Problemi nel quartiere: quando il quartiere perde il suo miglior pompiere
Immaginate un quartiere tranquillo. Un tempo qui le cose filavano lisce. I bambini giocavano fuori, i giardini venivano tagliati e i neuroni – i residenti di lunga data – si prendevano cura l'uno dell'altro. Ma ultimamente scoppiano incendi. E la cosa peggiore? Il pompiere più importante del quartiere, PKD1, ha smesso di presentarsi. Questa metafora illustra i risultati di […]
Scintilla accesa: primo paziente affetto da HD sottoposto a terapia genica nel nuovo studio di Roche sulla terapia genica
Spark Therapeutics, recentemente integrata in Roche Pharmaceuticals, sta lavorando a una terapia genica per l'HD. Viene somministrata tramite un intervento chirurgico al cervello una tantum ed è progettata per ridurre i livelli della proteina huntingtina. È stato recentemente avviato uno studio (molto) limitato sulla sicurezza e, finora, un individuo coraggioso ha ricevuto questa terapia sperimentale, nota come RG6662 (o […]
L'ultimo volume di ricerca sulla genetica HD rivela nuove gemme ma anche misteri
È appena uscito l'ultimo volume di una serie di importanti studi volti a comprendere la genetica della malattia di Huntington (MH). Questi studi si sono concentrati su come piccole alterazioni genetiche di una persona con MH possano influire sullo sviluppo dei sintomi della malattia. I precedenti volumi di questa serie sono stati […]
Quando una miccia corta diventa una tempesta: capire l'irritabilità nella malattia di Huntington
Tutti abbiamo giornate in cui ci sentiamo irritabili, come quando siamo bloccati nel traffico o qualcuno ci salta la coda al supermercato. Ma per chi convive con la malattia di Huntington (MH), l'irritabilità non è solo uno stato d'animo passeggero. Può essere percepita come un temporale che arriva all'improvviso, spesso senza preavviso, e colpisce non solo la persona […]
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