Novembre 2025: questo mese nella ricerca sulla malattia di Huntington
Welcome back to the HDBuzz monthly research roundup! November was a busy month, with new developments in everything from gene therapy and stem cells to DNA repair, genetic modifiers, and protein folding. Here’s a friendly guide to what scientists learned this month, why it matters, and what it might mean for the future of Huntington’s […]
Piegare una maglietta con braccia lunghe 3,6 metri: comprendere il ripiegamento delle proteine nella malattia di Huntington
Immaginate una fabbrica di abbigliamento indaffarata. Le proteine sono come camicie appena cucite che escono dalle macchine. Sono flosce, stropicciate e possono creare un enorme pasticcio se lasciate aperte. Normalmente, la fabbrica di abbigliamento cellulare impiega "proteine chaperon" che agiscono come abili stiratrici. Afferrano ogni camicia, applicano l'energia di un ferro caldo e la piegano con cura […]
SOM3355 avanza verso la fase 3 con il supporto sia dell'EMA che della FDA
SOM3355 è una terapia sperimentale mirata alla gestione dei molteplici sintomi della malattia di Huntington (HD) e ha recentemente superato due importanti traguardi normativi. A settembre, l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha emesso un parere positivo a sostegno della designazione di farmaco orfano per SOM3355. Ora, a seguito di un produttivo incontro di fine fase 2 negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense […]
Una piccola modifica genetica potrebbe ritardare i sintomi e attivare la pulizia cellulare della malattia di Huntington
Gli scienziati utilizzano spesso la genetica, lo studio del DNA, per comprendere i cambiamenti cellulari che causano le malattie. Confrontando il DNA di una persona con i suoi sintomi, possono individuare specifiche differenze genetiche, chiamate varianti, che influenzano la gravità di una malattia. La malattia di Huntington (MH) è particolarmente adatta all'analisi genetica grazie alle sue radici genetiche ben note – un'espansione […]
Scopriamo i segreti della riparazione del DNA
Il nostro corpo è esperto nel prendersi cura del DNA e monitora costantemente eventuali danni che necessitano di essere riparati per mantenerci in salute. Le parti del DNA molto ripetitive, come la sequenza che causa la malattia di Huntington (MH), sono molto difficili da curare e il nostro corpo può provare a ripararle, ma […]
Terapia della fatina dei denti? Cellule staminali dei denti testate in un piccolo studio sulla malattia di Huntington
Un piccolo studio brasiliano ha testato se le cellule staminali della polpa dentale umana, il tessuto molle all'interno dei denti, potessero aiutare le persone affette dalla malattia di Huntington (MH). I risultati suggeriscono piccoli miglioramenti in alcune misure di movimento, ma lo studio ha coinvolto pochi partecipanti, monitorati per un breve periodo di tempo, e rimangono molti interrogativi che sollevano dubbi […]
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