Quando la riparazione del DNA non funziona come previsto: come un piccolo cambiamento nel gene FAN1 può accelerare la malattia di Huntington
Two research teams have uncovered how a small change in FAN1, a DNA repair protein, can speed up Huntington’s disease (HD). In back-to-back papers in Nature Communications, they show how a single mutation known to influence when symptoms begin appears to prevent FAN1 from working properly. This seems to make it harder for cells to […]
Risolvere il puzzle delle proteine in HD: nuovi progetti offrono la speranza di fermare i danni in anticipo
Due studi dello stesso gruppo di ricerca hanno contribuito a fornire importanti linee guida per la ricerca sulla malattia di Huntington (MH), aiutandoci a comprendere più chiaramente la funzione del frammento tossico della proteina huntingtina espansa. Il primo studio mappa la struttura del frammento tossico, chiamato esone 1, che si aggrega per […]
Città sotto la lente d'ingrandimento: come due proteine potrebbero aiutare a monitorare la malattia di Huntington
I biomarcatori sono segnali misurabili di ciò che accade all'interno del corpo e sono essenziali per condurre studi clinici di successo sulla malattia di Huntington (MH). Al momento, il neurofilamento luminoso (NfL) è la star del mondo dei biomarcatori per la malattia di Huntington, ma abbiamo bisogno di più giocatori in squadra. Un nuovo studio condotto a Cipro ha analizzato ogni tipo e quantità di molecole proteiche trovate […]
La superstrada intestino-cervello nella malattia di Huntington: indizi dai microbi dentro di noi
Sebbene la malattia di Huntington (MH) colpisca principalmente il cervello, la mutazione genetica che la causa è presente in ogni cellula del corpo. Per questo motivo, ha ripercussioni anche oltre il cervello, fino all'intestino. Prove sempre più numerose suggeriscono che alterazioni della flora intestinale, barriere permeabili, infiammazione e segnalazione nervosa possano contribuire alla progressione della MH. […]
Portato dall'infanzia: esperienze infantili e salute mentale adulta nelle famiglie con malattia di Huntington
Per molte persone cresciute in famiglie affette dalla malattia di Huntington (MH), l'infanzia non è fatta solo di ginocchia sbucciate e libri di scuola. Può anche significare vivere con incertezza, turbolenza emotiva e un silenzio difficile da gestire. Mentre gran parte dell'attenzione è rivolta alla persona affetta da MH, un crescente numero di ricerche sta iniziando a chiedersi […]
Corpo in declino: la perdita di massa muscolare come sintomo precoce della malattia di Huntington
La malattia di Huntington (MH) è generalmente considerata una malattia cerebrale, ma una nuova ricerca ne evidenzia gli effetti meno noti sull'organismo, in particolare su muscoli, grasso e nutrizione, anche nelle fasi iniziali. Uno studio recente ha scoperto che le persone con MH in fase iniziale sembrano già mostrare segni di perdita muscolare, alterata distribuzione del grasso e malnutrizione, che potrebbero […]
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