Maggio 2025: questo mese nella ricerca sulla malattia di Huntington
May was a month packed with exciting research, and we’ve got the highlights ready for you – no lab coat required! From genetic mysteries to vision changes and dental awareness, researchers uncovered some fascinating stuff about Huntington’s disease (HD) this month. And we heard an exciting clinical trial update from PTC Therapeutics. Buckle up for […]
Attenzione alla bocca: malattia di Huntington e salute orale
Seeking dental care and adhering to recommended routines is tough for lots of folks, even under the best of circumstances. Throw Huntington’s disease (HD) into the mix, and oral health can get even tougher. A recently published review paper in the journal Special Care in Dentistry covers some of the challenges faced by HD families […]
Riparazione del DNA nella malattia di Huntington: non all'altezza?
Scientists are working to understand some of the earliest changes to DNA repair caused by Huntington’s disease (HD) – insights that could help uncover new therapeutics and new ways to target somatic expansion, a key driver of disease progression. A molecule that helps fix DNA damage – called PAR – is lower than expected in […]
Sbloccare l'occhio della mente: come la malattia di Huntington cambia il modo in cui vediamo ed elaboriamo il mondo
Immagina di svegliarti un giorno e di renderti conto che il mondo intorno a te non è più lo stesso. I volti sono più difficili da riconoscere, orientarsi per strade familiari risulta confuso e leggere un libro diventa un enigma frustrante. Questo scenario inquietante è una realtà per molte persone affette dalla malattia di Huntington (MH). Il Dott. Juan Carlos Gómez-Esteban e la sua […]
Semaforo rosso, semaforo verde: come la malattia di Huntington influenza i semafori genetici
Per quanto riguarda la malattia di Huntington (MH), molta attenzione è rivolta al cambiamento genetico che causa la malattia, ma nuove ricerche stanno gettando luce su qualcos'altro: il nostro epigenoma. Il termine significa letteralmente "sopra" il "genoma", o sopra il codice genetico. Si tratta di uno strato di marcatori chimici che vengono aggiunti ai geni per regolarne […]
Navigando nel fiume genetico: come piccole varianti potrebbero cambiare il corso della malattia di Huntington
Immaginate il gene che causa la malattia di Huntington (MH) come un vasto fiume. Alla sua sorgente si trova la ripetizione CAG, un codice genetico che determina il flusso del fiume. Man mano che il fiume si muove a valle, si trasforma nel codice CCG, formando una corrente continua. Ma cosa succederebbe se, nascoste sotto la superficie, minuscole […]
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